Terheqja e Rick Santorum nga gara presidenciale e Republikaneve, terhoqi serisht vemendjen per gjendjen e ralle gjenetike te vajzes se tij 3 vjecare Bella.

Ashtu si ka thene vete ish Senatori nga Pensilvania, vajza e tij i ka kaluar parashikimet per mbijetese per femijet me Trisomi 18. Afer 60 perqind e te lindurve me kete semundje humbin jeten ne spital qe ne ditet e para te lindjes. Vetem 5 deri ne 10 perqind, mbijetojne 1 vit. Vetem 1 perqind mbijetojne deri ne moshen 10 vjecare, me shume gjasa te vajzat se te meshkujt.

Bella, emri i plote i se ciles eshte Isabella, ka lindur ne vitin 2008. Familja nuk ka dhene detaje reth gjendjes se saj, edhe pse ajo u shtura ne spital kohet e fundit, sipas raportimeve, per pneumoni, per te dyten here kete vit.

Femijet me Trisomy 18 (e quajtur ndryshe edhe sindroma Edwards) kane 3 kopje te kromozomit 18, qe normalisht duhet te jene 2. Qeniet njerezore kane 22 pale kromozome te rregullta (te quajtura “autosomes”) dhe nje pale kromozome te seksit, me gjysmen e kontribuar nga ana e babait dhe gjysmen tjeter nga ana e nenes. Shkaku i gjendjes eshte i panjohur, edhe pse femijet me difekte te ngjashme jane me ne rrezik nese kane nje nene te moshuar.

Trisomy 18 eshte nje nga tre sindromat me te zakonshme te anomalive kromozomale, eshte pse eshte mjaft e ralle, qe ndodh afersisht 1 ne cdo 8.000 lindje.

Ajo mund te zbulohet para lindjes me ane te ekzaminimit mikroskopik te lengut amniotik dhe me ane te ultratingujve. Tre te katertat e rasteve te fetusit te diagonstikuar deshtojne qe ne mes te 12 javeve te shtatzanise. Disa prej tyre zgjedhin ti nderpresin vete.

Te gjitha foshnjat me Trisomy 18, kane keq-formime te organeve te ndryshme. Pothuajse te gjithe kane zemer jo normale, me nje vrime ne mes te dhomave te medha te zemres, ky eshte problemi me i zakonshem.

Reth 90 perqind kane peshe te ulet gjate lindjes, dhe disa prej tyre kane lindje te parakohshme, gje qe i kercenon shendetin e tyre ne ditet pas lindjes.

Vitin e kaluar, studiuesit e Universitetit te Tufts, alanizuan se cilat gjene ishin me shume ose me pak aktive ne fetuset me Trisomy 18 sesa ne ato pa kete semundje. Ata identifikuan 251 raste ne te cilat ‘aktivizimi’ ishte mjaft i dukshem.

Cuditerisht, vetem 3 perqind e gjeneve ishin ne kromozomin 18. Kjo sugjeron se shume probleme vijne si rezultat i sinjaleve te pasakta te derguara nga gjenet e kromozomit 18.

Midis gjeneve te prekura, jane ato qe rregullojne sistemin imunitar, gje qe shpjegon ndjeshmerine e madhe te ketyre femijeve ndaj infeksioneve.