Shteti
MoshaShkenctaret gjenetiste arriten te deshifrojne plotesisht kodin gjenetik te jetes
njerezore,ose me sakte, te cdo jete njerezore ne vecanti. Eshte kjo nje arritje madheshtore pas nje pune titanike - 14-vjecare dhe 250 milione dollare te shpenzuar per sponsorizimin e kerkimeve qe vazhdojne akoma me itensitet te larte.
Me programin ”Human genome project” shkenctaret vune fillimisht nje objektiv mjaft ambicioz, moren dy masat e A.D.N –se e cila ekziston e koncentruar ne cdo qelize tonen e komplikuar dhe ne 23 cifte kromozomesh duke i denatyruar dhe shperdredhur fijet me qellim deshifrimin e materialt gjenetik. Per ta arritur kete,u desh te vinin ne rradhe njera pas tjetres tre bilione bazat nukleotidike qe perbejne ADN-ne e njeriut.
Renditja e thjeshte e bazave nukleotidike do te mbushte 347.800 faqe dhe nje shkrim te pa fundem qe dote ridhte si rezultat i zevendesimit te tyre me indikacionet perkatese te germave(bazave)p.sh;A,T,T,T,G,C,A,A,C,T,T-G,,T,T,T,A,C,C,C etj..
ku A,C,G dhe T jane simbolet perkatese te kater bazave; adenin(A),citosin(C),guanin(G),thiminin (T)….
Keto baza me kombinacione te ndryshme krijojne mesazhin gjenetik mbi zinxhirin e A.D.N-se e cila eshte nje (kod) ne gjuhen gjenetike
CELESI KRYESOR I JETES DHE I VDEKJES
Ne zinxhirin gjenetik, ndodhen te shperndara rreth 30-40-mije gene njerezore, domethene te gjitha udhezimet qe cojne ne” krijimin” dhe mbajtjen ne jete te cdo ekzistence njerzore. Pra ne D.N.A-ne tone eshte e paracaktuar se nga cilat semundje jemi te pa imunizuar e mund te prekemi me lehte, se sa vjete do te rrojme ( kjo ka te beje me plakjen e qelizave), edhe nje pjese e mire e karakterit tone eshte gjithashtu e paracaktuar…Po ashtu ne kete kombinacion e nderlikim te gjate e te vazhdueshem te “bazave” eshte “rregjistruar”edhe prejardhja e llojit (specjes) tone..Keto njohuri te reja ndofta nuk mund ti japin pergjigje perfundimtare pyetjes mundonjese te njerzimit;-“Kush jemi?”,”Nga e kemi prejardhjen?”dhe “Ku shkojme..?” por gjithsesi vendosin bazat shkencore per tju pergjigjur ne te ardhmen.. Kjo eshte arsyeja qe shkenctaret i studjojne genet njerzore. Per ti korrigjuar ato kur jane difektoze, per te eleminuar semundjet e trashegueshme dhe per te gjetur terapi te pershtetshme per llojet e ndryshme te kancereve. Keto jane objektiva primare por fatkeqsisht akoma mjaft te larget…Njohja e perberjes dhe funksionimit te D.N.A eshte e barazvlershme me kuptimin ne hollesi te ndertimit e funksionimit te organizmit njerzor ,por edhe te cdo njeriu ne vecanti. Kjo do te na lejoje ne te ardhmen e afert te nderhyjme apo te kontrollojme sipas nevojes e deshires mekanizmat me te nderlikuar e me vitale te jetes e pse jo edhe te vdekjes…
NJE GEN I VETEM NE 700 KOMBINACIONE
Tashme qe arritem te”lexojme”D.N.A-ne tone ,na mbetet te kuptojme se cili eshte pikerisht roli e funksioni i geneve tona, si nderveprojne e reagojne ata me njeri-tjetrin dhe cili eshte vendi e roli i seicilit ne organizimin e qelizes. Ne kete fushe, cdo jave qe kalon, shton edhe nje zbulim te ri te rendesishem.
Kekuesit e kane perqendruar interesin tek ato gene qe kur keqfunksionojne shkaktojne te pakten 5000 semundje trasheguese…Sot pjesa dermuese e geneve patologjike eshte “identifikuar” d,m.th njohim pozicionin dhe sekuencen e sakte te bazave . Megjithate shkenctaret e kuptojne se kjo nuk mjafton. Per shembull, pasi zbuluan se cili gen eshte “fajtor”per shkaktimin e fibrizes cistike nje semundje kjo e trasheguar dhe mjaft e perhapur qe prek nje ne 250 persona, verejten se ekzistojne 700 kombinacione te ketij geni qe shkakton semundjen ne fjale. Akoma me i komplikuar eshte studimi atyre geneve te cilet ne rast se pesojne demtime apo aktivizohen ne nje moment te gabuar,mund te shkaktojne kancere te ndryshme. Funksionimi i D,N,A ndryshon ne raport me organin qe eshte semurur, me tipin e kancerit ose me stadin ne te cilin gjendet semundja.Per pasoje qe te gjejme nje terapi rezultative (efektive) per shume semundje duhet te dime hollesira, jo vetem per strukturen dhe funksionimin gjenit por edhe si reagon ai ne stade te ndryshme te semundjes
GENET E BARABARTE, “ATAXIA”
Shpalosja e spirales se dyfishte* te D.N.A-se na “dhuroi” surpriza teper te cmuara por edhe te papritura; genet nuk ndodhen kurre te disiplinuara me rregull mbi D.N.A-ne. Biles, ne disa sektore gjejme me qindra gene te radhitura, ndersa “fragmentohen” nga rradhe te pafndme bazash qe nuk permbajne asnje informacion gjenetik. Tashme eshte e sigurt se 96-97% e D.N.A-se ne qelizat tona eshte “e pa dobishme” si informacion” d,m.th nuk “deshifrohet ne ” asnje te dhene. Atehere perse na duhet e perse ruhet ajo nga seleksionimi natyror? Per kete jane ngritur hipoteza te ndryshme por akoma nuk eshte dhene nje pergjigje perfundimtare.
Disa mbeshtesin tezen se e ashtuquajtura “D.N.A e pa dobishme” ishte dikur mjaft e vlefshme. Ndofta ajo permban ne nje fare menyre,”fosile genesh” qe ishin te vlefshme per paraardhesit tane te larget dhe qe sot jane “degraduar” si te pa dobishme
. Per te saktesuar vertetesine e kesaj hipoteze, kerkohen studime te gjata e te lodheshme te gjenetikes krahasuese. Duhet d.m.th te krahasojme genomes nga lloje te ndryshme. Per momentin njohim mire vetem genomet e mizes,uthulles (drosophilia) dhe te minjve. Kohet e fundit , u zbulua se ajo qe quhet “D.N.A-e padobishme” eshte ne fakt shume e e vlfshme. Sekuenca e gjate e kodeve pa kuptim paraqet (ekspozon) pikat me te ndjeshme te kromozoneve, kur qelizat dyfyshohen, ne menyre qe te mbrojne genet me te vlefshme nga shndrrimi. (mutants)
Nje tjeter hipoteze mbeshtet se “D.N.A-ja e pavlefshme” eshte e domosdoshme per arkitekturen e sakte tridimensionale te geneve,e cila siguron edhe funksionimin e tyre..
D.N.A-E PADOBISHME
Nje tjeter zbulim i papritur eshte se shumica e geneve tona ka pamjen e nje mozaiku (tullave). Keto gene ”pa vazhdushmeri” kane gjatesi qindra mijera bazash por pjesa funksionale, d,m,th ajo qe sjell informacionin, ka nje gjatesi mesatare vetem prej dhjete mije bazash.
Imagjinoni D.N.A-ne tuaj si nje tren gjigand me miliona vagone (gene), nga te cilat vetem 40 mije prej tyre mund te transportojne pasagjere (informacion gjenetik). Genet qe transmetojne informacionin e koduar quhen “exonia” dhe nderpriten nga nderhyrja e sekuences “se heshtur” te quajtur ”introns”. D.N.A-ja e qelizave tona ngjan me nje oqean te pafundem idronesh, nga te cilat rishfaqin ishuj te vegjel eksonesh. per shembull nje gen i vetem qe mbart informacionin per perberjen e faktorit V ΙΙΙ te nje proteine qe luan rol vendimtar ne mpiksjen e gjakut, ka nje gjatesi prej 186 mije bazash dhe nderpritet nga nderhyrja e 25 grupeve idronesh. Nder kohe surprizat me te medha i perkasin funksionimit te geneve. Shpesh i njejti gen mund te marre pjese ne sintezen e me teper proteinave, ndersa disa vjete me pare merrej si dogme se cdo gen kodifikon vetem nje proteine.
Kohet e fundit u zbulua se shume gene aktivizohen vetem ne nje periudhe te caktuar te njeriut (embrion) dhe vetem ne pjese te caktuara te trupit. Rregullimi i “shprehjes se geneve”, d,m,th I orjentimeve qe percaktojne ku dhe kur nje pjese e D.N.A-se duhet te “shprehet”eshte akoma nje kapitull I pashpjegueshem.
Per te qene rigoroze, emri i sakte eshte ADN e pakodueshme. Sidoqofte perhere e me teper perforcohet ajo qe eshte permendur ketu me lart qe jane ne pjesen me te madhe, mbeturina te gjeneve te dikurshem, "fosile" te gjenotipeve te organizmave te dikurshem.
Nje rast ilustrues per kete gje eshte nje zbulim fare i rastesishem i para 2-3 vjeteve, kur nje studiues vuri re qe nje majmun i vogel i grupit te primateve, kishte nje aftesi qe qelizat e tij kur sulmoheshin nga virusi i SIDA, e luftonin virusin duke prodhuar nje proteine te caktuar, e cila riparonte demin e bere dhe ne afatgjate shperbente strukturen e virusit. Gjenialiteti i tij ndahet ne dy hapa.
Hapi i pare ishte se menjehere mendoi te gjeje kodin perkates te kromozomeve qe perbenin gjenet pergjegjese per te prodhuar kete proteine te caktuar. Dhe e gjeti.
Me pas, hapi i dyte (dhe me gjeniali per mendimin tim) ishte qe kete sekuence te caktuar gjenetike per prodhimin e proteines tek ky lloj majmuni, e mori dhe filloi ta kerkoje nese shfaqej gjekundi ... ne gjenomin e njeriut!
Dhe e gjeti, por jo te plote. E gjeti ne forme te cunguar, sekuenca ne gjenomin njerezor ishte rreth 80% e sekuences ne gjenomin e majmunit ne fjale, por e "prere", si te thuash e demtuar. Dhe e gjeti pikerisht ne nje zone te gjenomit njerezor ku dihej qe ishte zone me ADN e padobishme. Disa shkencetare te tjere, kete fakt e ristudiuan nen kendveshtrimin e tyre, pasi ishin specialiste ne maredhenet numer-breznish::ndryshim-ne-gjenotip dhe sipas llogaritjeve te tyre, demtimi i kesaj sekuence gjenetike ne degezimin e primatit qe eventualisht do te sillte ne homo sapiens-in e sotem, kishte ndodhur diku ke 6 milion vjet me pare.
Pervec kesaj, ADN e pakodueshme eshte burimi, ose materiali ndertues, i gjeneve te reja, duplikatave te rregullta dhe duplikatave te mutacioneve te cilat ne shumicen derrmuese jane pa funksion por ne afatgjate jane ato qe do te sjellin lindjen e gjeneve te reja, duke mos ju nenshtruar seleksionimit me po te njejtin rigorozitet si gjenet aktive dhe te cilat kane mundesi te trasmetohen te paprekura per periudha shume te gjata kohe.
njerezore,ose me sakte, te cdo jete njerezore ne vecanti. Eshte kjo nje arritje madheshtore pas nje pune titanike - 14-vjecare dhe 250 milione dollare te shpenzuar per sponsorizimin e kerkimeve qe vazhdojne akoma me itensitet te larte.
Me programin ”Human genome project” shkenctaret vune fillimisht nje objektiv mjaft ambicioz, moren dy masat e A.D.N –se e cila ekziston e koncentruar ne cdo qelize tonen e komplikuar dhe ne 23 cifte kromozomesh duke i denatyruar dhe shperdredhur fijet me qellim deshifrimin e materialt gjenetik. Per ta arritur kete,u desh te vinin ne rradhe njera pas tjetres tre bilione bazat nukleotidike qe perbejne ADN-ne e njeriut.
Renditja e thjeshte e bazave nukleotidike do te mbushte 347.800 faqe dhe nje shkrim te pa fundem qe dote ridhte si rezultat i zevendesimit te tyre me indikacionet perkatese te germave(bazave)p.sh;A,T,T,T,G,C,A,A,C,T,T-G,,T,T,T,A,C,C,C etj..
ku A,C,G dhe T jane simbolet perkatese te kater bazave; adenin(A),citosin(C),guanin(G),thiminin (T)….
Keto baza me kombinacione te ndryshme krijojne mesazhin gjenetik mbi zinxhirin e A.D.N-se e cila eshte nje (kod) ne gjuhen gjenetike
CELESI KRYESOR I JETES DHE I VDEKJES
Ne zinxhirin gjenetik, ndodhen te shperndara rreth 30-40-mije gene njerezore, domethene te gjitha udhezimet qe cojne ne” krijimin” dhe mbajtjen ne jete te cdo ekzistence njerzore. Pra ne D.N.A-ne tone eshte e paracaktuar se nga cilat semundje jemi te pa imunizuar e mund te prekemi me lehte, se sa vjete do te rrojme ( kjo ka te beje me plakjen e qelizave), edhe nje pjese e mire e karakterit tone eshte gjithashtu e paracaktuar…Po ashtu ne kete kombinacion e nderlikim te gjate e te vazhdueshem te “bazave” eshte “rregjistruar”edhe prejardhja e llojit (specjes) tone..Keto njohuri te reja ndofta nuk mund ti japin pergjigje perfundimtare pyetjes mundonjese te njerzimit;-“Kush jemi?”,”Nga e kemi prejardhjen?”dhe “Ku shkojme..?” por gjithsesi vendosin bazat shkencore per tju pergjigjur ne te ardhmen.. Kjo eshte arsyeja qe shkenctaret i studjojne genet njerzore. Per ti korrigjuar ato kur jane difektoze, per te eleminuar semundjet e trashegueshme dhe per te gjetur terapi te pershtetshme per llojet e ndryshme te kancereve. Keto jane objektiva primare por fatkeqsisht akoma mjaft te larget…Njohja e perberjes dhe funksionimit te D.N.A eshte e barazvlershme me kuptimin ne hollesi te ndertimit e funksionimit te organizmit njerzor ,por edhe te cdo njeriu ne vecanti. Kjo do te na lejoje ne te ardhmen e afert te nderhyjme apo te kontrollojme sipas nevojes e deshires mekanizmat me te nderlikuar e me vitale te jetes e pse jo edhe te vdekjes…
NJE GEN I VETEM NE 700 KOMBINACIONE
Tashme qe arritem te”lexojme”D.N.A-ne tone ,na mbetet te kuptojme se cili eshte pikerisht roli e funksioni i geneve tona, si nderveprojne e reagojne ata me njeri-tjetrin dhe cili eshte vendi e roli i seicilit ne organizimin e qelizes. Ne kete fushe, cdo jave qe kalon, shton edhe nje zbulim te ri te rendesishem.
Kekuesit e kane perqendruar interesin tek ato gene qe kur keqfunksionojne shkaktojne te pakten 5000 semundje trasheguese…Sot pjesa dermuese e geneve patologjike eshte “identifikuar” d,m.th njohim pozicionin dhe sekuencen e sakte te bazave . Megjithate shkenctaret e kuptojne se kjo nuk mjafton. Per shembull, pasi zbuluan se cili gen eshte “fajtor”per shkaktimin e fibrizes cistike nje semundje kjo e trasheguar dhe mjaft e perhapur qe prek nje ne 250 persona, verejten se ekzistojne 700 kombinacione te ketij geni qe shkakton semundjen ne fjale. Akoma me i komplikuar eshte studimi atyre geneve te cilet ne rast se pesojne demtime apo aktivizohen ne nje moment te gabuar,mund te shkaktojne kancere te ndryshme. Funksionimi i D,N,A ndryshon ne raport me organin qe eshte semurur, me tipin e kancerit ose me stadin ne te cilin gjendet semundja.Per pasoje qe te gjejme nje terapi rezultative (efektive) per shume semundje duhet te dime hollesira, jo vetem per strukturen dhe funksionimin gjenit por edhe si reagon ai ne stade te ndryshme te semundjes
GENET E BARABARTE, “ATAXIA”
Shpalosja e spirales se dyfishte* te D.N.A-se na “dhuroi” surpriza teper te cmuara por edhe te papritura; genet nuk ndodhen kurre te disiplinuara me rregull mbi D.N.A-ne. Biles, ne disa sektore gjejme me qindra gene te radhitura, ndersa “fragmentohen” nga rradhe te pafndme bazash qe nuk permbajne asnje informacion gjenetik. Tashme eshte e sigurt se 96-97% e D.N.A-se ne qelizat tona eshte “e pa dobishme” si informacion” d,m.th nuk “deshifrohet ne ” asnje te dhene. Atehere perse na duhet e perse ruhet ajo nga seleksionimi natyror? Per kete jane ngritur hipoteza te ndryshme por akoma nuk eshte dhene nje pergjigje perfundimtare.
Disa mbeshtesin tezen se e ashtuquajtura “D.N.A e pa dobishme” ishte dikur mjaft e vlefshme. Ndofta ajo permban ne nje fare menyre,”fosile genesh” qe ishin te vlefshme per paraardhesit tane te larget dhe qe sot jane “degraduar” si te pa dobishme
. Per te saktesuar vertetesine e kesaj hipoteze, kerkohen studime te gjata e te lodheshme te gjenetikes krahasuese. Duhet d.m.th te krahasojme genomes nga lloje te ndryshme. Per momentin njohim mire vetem genomet e mizes,uthulles (drosophilia) dhe te minjve. Kohet e fundit , u zbulua se ajo qe quhet “D.N.A-e padobishme” eshte ne fakt shume e e vlfshme. Sekuenca e gjate e kodeve pa kuptim paraqet (ekspozon) pikat me te ndjeshme te kromozoneve, kur qelizat dyfyshohen, ne menyre qe te mbrojne genet me te vlefshme nga shndrrimi. (mutants)
Nje tjeter hipoteze mbeshtet se “D.N.A-ja e pavlefshme” eshte e domosdoshme per arkitekturen e sakte tridimensionale te geneve,e cila siguron edhe funksionimin e tyre..
D.N.A-E PADOBISHME
Nje tjeter zbulim i papritur eshte se shumica e geneve tona ka pamjen e nje mozaiku (tullave). Keto gene ”pa vazhdushmeri” kane gjatesi qindra mijera bazash por pjesa funksionale, d,m,th ajo qe sjell informacionin, ka nje gjatesi mesatare vetem prej dhjete mije bazash.
Imagjinoni D.N.A-ne tuaj si nje tren gjigand me miliona vagone (gene), nga te cilat vetem 40 mije prej tyre mund te transportojne pasagjere (informacion gjenetik). Genet qe transmetojne informacionin e koduar quhen “exonia” dhe nderpriten nga nderhyrja e sekuences “se heshtur” te quajtur ”introns”. D.N.A-ja e qelizave tona ngjan me nje oqean te pafundem idronesh, nga te cilat rishfaqin ishuj te vegjel eksonesh. per shembull nje gen i vetem qe mbart informacionin per perberjen e faktorit V ΙΙΙ te nje proteine qe luan rol vendimtar ne mpiksjen e gjakut, ka nje gjatesi prej 186 mije bazash dhe nderpritet nga nderhyrja e 25 grupeve idronesh. Nder kohe surprizat me te medha i perkasin funksionimit te geneve. Shpesh i njejti gen mund te marre pjese ne sintezen e me teper proteinave, ndersa disa vjete me pare merrej si dogme se cdo gen kodifikon vetem nje proteine.
Kohet e fundit u zbulua se shume gene aktivizohen vetem ne nje periudhe te caktuar te njeriut (embrion) dhe vetem ne pjese te caktuara te trupit. Rregullimi i “shprehjes se geneve”, d,m,th I orjentimeve qe percaktojne ku dhe kur nje pjese e D.N.A-se duhet te “shprehet”eshte akoma nje kapitull I pashpjegueshem.
Per te qene rigoroze, emri i sakte eshte ADN e pakodueshme. Sidoqofte perhere e me teper perforcohet ajo qe eshte permendur ketu me lart qe jane ne pjesen me te madhe, mbeturina te gjeneve te dikurshem, "fosile" te gjenotipeve te organizmave te dikurshem.
Nje rast ilustrues per kete gje eshte nje zbulim fare i rastesishem i para 2-3 vjeteve, kur nje studiues vuri re qe nje majmun i vogel i grupit te primateve, kishte nje aftesi qe qelizat e tij kur sulmoheshin nga virusi i SIDA, e luftonin virusin duke prodhuar nje proteine te caktuar, e cila riparonte demin e bere dhe ne afatgjate shperbente strukturen e virusit. Gjenialiteti i tij ndahet ne dy hapa.
Hapi i pare ishte se menjehere mendoi te gjeje kodin perkates te kromozomeve qe perbenin gjenet pergjegjese per te prodhuar kete proteine te caktuar. Dhe e gjeti.
Me pas, hapi i dyte (dhe me gjeniali per mendimin tim) ishte qe kete sekuence te caktuar gjenetike per prodhimin e proteines tek ky lloj majmuni, e mori dhe filloi ta kerkoje nese shfaqej gjekundi ... ne gjenomin e njeriut!
Dhe e gjeti, por jo te plote. E gjeti ne forme te cunguar, sekuenca ne gjenomin njerezor ishte rreth 80% e sekuences ne gjenomin e majmunit ne fjale, por e "prere", si te thuash e demtuar. Dhe e gjeti pikerisht ne nje zone te gjenomit njerezor ku dihej qe ishte zone me ADN e padobishme. Disa shkencetare te tjere, kete fakt e ristudiuan nen kendveshtrimin e tyre, pasi ishin specialiste ne maredhenet numer-breznish::ndryshim-ne-gjenotip dhe sipas llogaritjeve te tyre, demtimi i kesaj sekuence gjenetike ne degezimin e primatit qe eventualisht do te sillte ne homo sapiens-in e sotem, kishte ndodhur diku ke 6 milion vjet me pare.
Pervec kesaj, ADN e pakodueshme eshte burimi, ose materiali ndertues, i gjeneve te reja, duplikatave te rregullta dhe duplikatave te mutacioneve te cilat ne shumicen derrmuese jane pa funksion por ne afatgjate jane ato qe do te sjellin lindjen e gjeneve te reja, duke mos ju nenshtruar seleksionimit me po te njejtin rigorozitet si gjenet aktive dhe te cilat kane mundesi te trasmetohen te paprekura per periudha shume te gjata kohe.
24/2/2023, 00:58 nga Kledja